Úlcera rectal solitaria como simulador de cáncer colorrectal y enfermedad de Crohn: reporte de caso / Solitary rectal ulcer simulating colorectal cancer and Crohn's disease: Case report

Resumen La úlcera rectal solitaria es una patología poco frecuente de naturaleza benigna que debe diferenciarse de otras entidades en su presentación inicial, con mecanismos fisiopatológicos definidos y con sintomatología variada. Se presenta el caso de una paciente de 31 años sin antecedentes de importancia, que consultó a nuestra institución por un cuadro de 3 años de sangrado rectal asociado con episodios de diarrea, manejada con múltiples diagnósticos.

Abstract Solitary rectal ulcer is a rare condition of benign nature that must be differentiated from other disorders with defined pathophysiological mechanisms and varied symptoms. The following is the case of a 31-year-old female patient with no relevant history, who consulted our institution due to symptoms of rectal bleeding associated with episodes of diarrhea for three years, who received multiple diagnoses.

Calcinosis tumoral hiperfosfatémica: Presentación de un caso y correlación clínico-radiopatológica / Hyperphosphatemic tumoral calcinosis: Case presentation and clinical-radio-pathological correlation

Introducción: La calcinosis tumoral hiperfosfatémica es una condición rara, benigna, caracterizada por masas calcificadas en los tejidos periarticulares asociada a niveles altos de fosfato en sangre por aumento en la reabsorción tubular renal. Presentación de caso: Se presenta un caso inusual de calcinosis tumoral hiperfosfatémica en un adolescente con antecedente de trauma en la región glútea quien fue manejado quirúrgicamente. Discusión: La calcinosis tumoral, también conocida como enfermedad de Teutschlaender, hace parte del amplio espectro de entidades que cursan con masas calcificadas de tejidos blandos y que por sus características de localización, morfología de las calcificaciones, intensidad de señal y respeto óseo debe ser considerada como posibilidad diagnóstica. Conclusión: Debido a la gran cantidad de diagnósticos diferenciales, como el osteosarcoma de superficie, condrosarcoma y miositis osificante, entre otras, los hallazgos radiológicos e histológicos son determinantes en el diagnóstico y manejo apropiado de dicha entidad. Esto debe ir de la mano con la clasificación adecuada del paciente como hiperfosfatémico, normofosfatémico o con hiperfosfatemia secundaria, con el fin de garantizar un tratamiento óptimo.

Introduction: Hyperphosphatemic tumoral calcinosis is a rare, benign condition characterized by calcified masses in the periarticular tissues which is associated with high blood phosphate levels as a result of increase in renal tubular reabsorption. Case presentation: In this report we describe an unusual case of hyperphosphatemic tumoral calcinosis in an adolescent who had history of trauma in the gluteal region and was surgically treated. Discussion: Tumoral calcinosis, also known as Teutschlaender disease, belongs to a broad spectrum of entities characterized by calcified soft tissue masses, which according to their location, morphology of the calcifications, signal intensity characteristics and sparing of the bony structures, should be considered as a diagnostic possibility. Conclusion: Due to the large number of differential diagnoses, such as surface osteosarcoma, chondrosarcoma, myositis ossificans, among others, radiological and histological findings are crucial in the diagnosis and proper management of this entity. This has to go along with the proper classification of the patient as hyperphosphatemic, normophosphatemic or with secondary hyperphosphatemia in order to guarantee an optimal treatment.

Adamantinoma de tibia: manejo quirúrgico con aloinjerto intercalar. A propósito de un caso / Adamantinoma of tibia: Surgical management with intercalary allograft. Report of a case

El adamantinoma es un tumor maligno bifásico que comprende el 0,4% de todos los tumores óseos primarios y el 23% comienza con fracturas patológicas asociadas a traumatismos ocurridos meses o años antes. Presentamos el caso de una paciente de veinte años de edad quien comienza con fractura patológica de la tibia derecha por un trauma de baja energía, con estudios radiológicos e histopatológicos que confirmaron la presencia de un adamantinoma. Fue manejado quirúrgicamente mediante resección amplia del segmento tumoral y reconstrucción con aloinjerto intercalar de tibia fijado con un clavo endomedular de estabilidad multidireccional sustentado con una placa antirrotatoria proximal. Los resultados radiológicos y clínicos fueron satisfactorios.

The adamantinoma is a biphasic malignant tumor comprising 0.4% of all primary bone tumors and 23% debuts with pathological fractures associated with trauma that occurred months or years earlier. We report the case is presented of a twenty-year-old woman that debuted with a pathological fracture of the right tibia with a low-energy trauma. The radiological and histopathological studies confirmed the presence of an adamantinoma. This was treated surgically by wide resection of the tumor and reconstructed with an intercalary allograft bone segment that was fixed with a tibial intramedullary multidirectional antirotatory stability nail sustained further by a proximal plate. The radiological and clinical results were satisfactory.

Biopsia de ganglio centinela en cáncer de mama después de neoadyuvancia en una población latinoamericana / Sentinel Node Biopsy in Breast Cancer After Neoadjuvant Therapy in a Latin-American population

Objetivo: Determinar la utilidad de la biopsia del ganglio centinela en cáncer de mama después neoadyuvancia. Método: Estudio de prueba diagnóstica. Resultados: El análisis se lleva a cabo en 67 pacientes intervenidas en el Instituto Nacional de Cancerología (INC) (Bogotá, Colombia), la obtención de una tasa de migración axilar de 85%. La tasa de identificación del ganglio centinela fue del 90%. La tasa de falsos negativos fue del 25%. El rendimiento de la prueba de diagnóstico muestra: una sensibilidad del 75%; una especificidad de 100%; un valor predictivo positivo de 100%; un valor predictivo negativo de 77,5% y un valor de precisión de 85,6%. Conclusiones: Según los resultados de nuestra serie, esta técnica no se recomienda como procedimiento estándar aún en pacientes con axila clínicamente negativa corroborada con ecografía axilar. El alto porcentaje de falsos negativos (25%) encontrado puede deberse al número elevado de pacientes con estadios localmente avanzados en nuestra serie.

Objective: To determine the usefulness of sentinel node biopsy in breast cancer after neoadjuvant treatment. Methods: A study of a diagnostic test. Results: The analysis was carried out on 67 Latin-American patients treated in the Instituto Nacional de Cancerología (Bogotá, Colombia), obtaining an axillary migration rate of 85%. The sentinel node identification rate was 90%. The false negative rate is 25%. The performance of the diagnostic test shows a sensitivity of 75%, specifity of 100%, positive predictive value of 100%, negative predictive value of 77.5%, and 85.6% accuracy. Conclusions: The results of our study show that this technique is not recommended as standard procedure, even in patients with clinically negative axilla confirmed by axillary ultrasound. The high percentage of false negatives may be due to the high number of patients with locally advanced disease in our series.

Sarcoma de Ewing de la falange proximal del meñique. Reporte de caso / Ewing sarcoma of the proximal phalanx of the little finger: Case report

El sarcoma de Ewing se presenta en la segunda década de la vida y tiene predilección por las diáfisis de los huesos largos y en la pelvis. Pueden existir localizaciones raras como en los metacarpianos. Reportamos un caso de sarcoma de Ewing localizado en la falange proximal proximal del 5to dedo de la mano izquierda en un paciente masculino de 44 años de edad. Ante la poca frecuencia de presentación, resulta importante considerar los diagnósticos diferenciales de otras patologías neoplásicas de la mano, como el osteosarcoma de células pequeñas. Ésta es una rara pero agresiva forma de osteosarcoma cuyo diagnóstico es difícil de realizar y fue nuestra primera sospecha diagnóstica por valoración radiológica. Sin embargo, se caracterizó al sarcoma de Ewing con la ayuda de la biopsia y la histopatología. El control local de la enfermedad se logró mediante la excéresis del tumor con márgenes amplios.

Ewing's sarcoma occurs in the second decade of life and has a predilection for the diaphysis of long bones and pelvis. There may be rare locations, such as in the metacarpals. A case is reported of Ewing's sarcoma located in the proximal phalanx of the 5th finger of the left hand in a male patient aged 44. Given the infrequency of presentation, it is important to consider the differential diagnosis of other neoplastic diseases of the hand and small cell osteosarcoma. The latter is a rare but aggressive form of osteosarcoma, which is difficult to diagnose and was our first suspicion diagnosed by radiological assessment. However Ewing's sarcoma was characterized with the help of the biopsy and histopathology. Local disease control was achieved by tumoral exeresis with wide margins.

Enfermedad de Erdheim-Chester: fractura patológica de húmero izquierdo / Erdheim-Chester Disease: Pathological fracture of the left humerus

La Enfermedad de Erdheim-Chester es una forma rara de histiocitosis que no es de células de Langerhans. Es de etiología desconocida y compromete comúnmente a adultos. Las manifestaciones clínicas son heterogéneas debido a la infiltración histiocítica en múltiples sistemas. Cuando compromete al esqueleto produce dolor óseo, asociado a infiltrados pulmonares intersticiales, cardiacos, hepáticos o renales1-3. Describimos un caso que comienza con dolor óseo crónico y fractura patológica de húmero izquierdo con compromiso poliostótico, sin evidencia de enfermedad multisistémica.

The Erdheim Chester disease is a rare presentation of non Langerhans cell histiocytosis. The etiology is unknown, and is more common in adults. The clinical manifestations are heterogeneous due to histiocytic infiltration of multiple systems. When there is skeletal involvement, it produces bone pain, and may be associated with interstitial, heart, liver, kidney or pulmonary infiltrates1-3. A case is presented on a patient who began with chronic bone pain and a pathological fracture of the left humerus with polyostotic involvement and with no evidence of multisystemic disease.

Leiomiosarcoma de la vena cava inferior: reporte de un caso y revision de la literatura / Leiomyosarcoma of the inferior vena cava: a case report and review of the literature

Los sarcomas originados en las paredes de los grandes vasos son tumores de escasa presentación. El leiomiosarcoma de la vena cava es una enfermedad compleja que requiere ser manejado por un grupo multidisciplinario. Su tratamiento es quirúrgico. Poco se conoce de sus resultados oncológicos. Se presenta el caso de una paciente de 56 años, con diagnóstico de leiomiosarcoma de la vena cava inferior, su evaluación, manejo quirúrgico y seguimiento a corto plazo. Se hace una revisión de la literatura existente hasta la fecha, evaluando además la fisiopatología y la necesidad de reconstruir la vena cava inferior.

Sarcomas Sarcomas originating in the walls of the large vessels are tumors of unusual presentation. Leiomyosarcoma of the vena cava is a complex disease that needs to be managed by a multidisciplinary team. Its management is surgical. Little is known of their oncologic results. We report the case of a 56 year-old patient, diagnosed with leiomyosarcoma of the inferior vena cava, including her evaluation, surgical management, and short-term follow-up. An updated review of the literature is presented, along with an evaluation of the pathophysiology and the need for reconstruction of the inferior vena cava.

Paraganglioma funcional extraadrenal, una causa infrecuente de eclampsia / Functional extradrenal paraganglioma, an infrequent cause of eclampsia

Los paragangliomas funcionales son tumores raros, originados en el tejido cromafín extraadrenal productor de catecolaminas, y su presentación durante el embarazo es aún más inusual; existen pocos casos de esta condición reportados en la literatura. No obstante, la sospecha de paraganglioma debe ser tenida en cuenta como diagnóstico diferencial en pacientes con hipertensión durante el embarazo; en especial, cuando esta se presenta de manera paroxística antes de la semana 20 de gestación, asociada a fogajes faciales, sin proteinuria ni edemas. La confirmación se realiza mediante pruebas bioquímicas e imagenológicas, y el tratamiento es principalmente quirúrgico; se da especial atención al control pre, trans y postoperatorio de las cifras tensionales y del estado hemodinámico de la paciente, dada la naturaleza del tumor. Este artículo presenta el caso de una mujer adulta con diagnóstico de paraganglioma funcional retroperitoneal, cuya primera manifestación clínica fue eclampsia. Seguidamente se hace una breve revisión de la literatura relacionada.

Functional paragangliomas are rare tumors which originate in the extra-adrenal chromaffin tissue which produces catecolaminas; and, their appearance during pregnancy is even rarer; very few cases have been reported upon in the literature. Nevertheless, the suspicion of paraganglioma should be considered as a differential diagnosis in pregnant patients with hypertension, especially when occuring paroxistically before the 20th month of gestation, and when associated with facial flushing unaccompanied by proteinuria or edemas. Confirmation is made with biochemical or imaging tests, and treatment is primarily surgical. Special attention is paid to patient´s blood pressure stats and hemodynamic state at pre-, trans- and postoperative stages, due to the nature of the tumor. This article presents the case of an adult female diagnosed with functional extradrenal paraganglioma whose first clinical manifestation was eclampsia. A brief review of the related literature is also included.

Tumor de Sertoli variante célula grande calcificante asociado a síndrome de peutz-jeghers / Large cell calcifying sertoli cell tumor associated with peutz-jeghers syndrome

El tumor de células de Sertoli calcificante de células grandes (TCSCCG) es una neoplasia testicular muy rara, con 60 casos descritos en todo el mundo; en Latinoamérica y Colombia son escasos los casos reportados en la literatura. Esta neoplasia se origina en el estroma gonadal/cordones sexuales, y, en general, tiende a mostrar un comportamiento biológico benigno. Se piensa que estos tumores tienen características de presentación diferente, dependiendo de si se presentan en el contexto de un síndrome congénito complejo, en cuyo caso tienden a ser bilaterales y multifocales, en contraposición a los no asociados a síndromes, que tienden a ser unilaterales y focales. El estudio de inmunohistoquímica es fundamental para el diagnóstico; en especial, para diferenciar estos tumores de neoplasias germinales. Se reportan en esta investigación tres casos de esta neoplasia, uno de ellos asociado al síndrome de Peutz-Jeghers, y haciendo énfasis en los criterios histológicos para definir malignidad.

The large cell calcifying Sertoli cell tumor (LCCSCT) is a very rare testicular tumor with 60 cases reported worldwide; in Latin America and Colombia, few cases are reported in the literature. This neoplasm originates in the gonadal stromal/sex cord, and, in general, tends to display benign biological behavior. It is thought that these tumors may display differing characteristics: depending upon whether they occur in the context of a complex congenital syndrome, in which case they tend to be bilateral and multifocal; as opposed to those not associated with syndromes, which tend to be unilateral and focal. Immunohistochemical study is essential for diagnosis, in particular, to differentiate these tumors from germ cell tumors. This study reports on three cases of this tumor--one associated with Peutz-Jeghers Syndrome—and emphasis is given to histological criteria to define malignancy.

Carcinoma adenoescamoso primario de vesícula biliar: reporte de un nuevo caso y consideraciones sobre su etiología / Primary adenosquamous carcinoma of gallbladder: a case report and considerations on its etiology

El carcinoma adenoescamoso primario de vesícula biliar (CAEVB), es una neoplasia infrecuente cuya etiología y comportamiento biológico no están totalmente aclarados. Describimos un caso de un paciente masculino con un carcinoma adenoescamoso infiltrante primario de vesícula biliar diagnósticado en una colecistectomía por colelitiasis. Morfológicamente se encontró asociado a los elementos glandulares y escamosos malignos, la presencia de displasia de bajo y alto grado del epitelio glandular y metaplasia escamosa entre las zonas glandulares y escamocelulares, que permiten hacer el diagnostico de este tipo de carcinoma. El estudio de inmunohistoquímica mostraba marcadores tanto de diferenciación glandular como escamosa. Por tratarse de una variante infrecuente de Carcinoma de vesícula biliar reportamos este caso por las dificultades que genera su diagnóstico. Nuestras observaciones sugieren que se trata de un adenocarcinoma con áreas de metaplasia escamosa y posterior transformación maligna de los elementos escamosos.

The adeno-squamous gallbladder carcinoma is a frequent neoplasm with blurred etiology and biological course. A case report is presented from a male with an incidental finding of a gallbladder carcinoma diagnosed during a cholecystectomy. Associated to malignant glandular and squamous morphological findings, low grade dysplasia and squamous metaplasia were observed, allowing the final diagnosis. Immunohistochemistry analyses revealed both glandular and squamous differentiation biomarkers. The report of a rare gallbladder carcinoma illustrates difficulties for proper diagnosis. The analysis suggests an adenocarcinoma with squamous metaplasia areas that evolved towardsthe malignant transformation of squamous components.

Carcinoma folicular de tiroides mínimamente invasivo en edad pediátrica / Minimally invasive follicular thyroid carcinoma in pediatric age

Los carcinomas de la glándula tiroides son poco usuales en edad pediátrica, pero su presencia ha aumentado durante los últimos años; posiblemente, debido al incremento en la irradiación de la cabeza, cuello y mediastino. Entre estas neoplasias, el carcinoma papilar es el más habitual, y los carcinomas foliculares verdaderos son, por el contrario, bastante raros y se asocian al bocio endémico, a alteraciones genéticas y al incremento de los niveles de TSH. Sus características morfológicas son particulares y ayudan a su diagnóstico, el cual ha sido redefinido recientemente. Describiremos el caso de una adolescente de 13 años con carcinoma folicular de tiroides mínimamente invasivo, con nódulo tiroideo hipocaptante en el polo inferior del lóbulo izquierdo, de 6 meses de evolución. La punción aspiración con aguja fina demostró una lesión de células foliculares sospechosa de neoplasia. Se realizó lobectomía tiroidea, con reporte de carcinoma folicular mínimamente invasivo.

Thyroid carcinomas are rare during childhood and adolescence. They have increased recently probably due to a higher frequency radiation over the head, neck and mediastinum. The papillary carcinoma is the most common and true follicular carcinoma is far less common. Follicular thyroid carcinoma is associated with endemic goiter, genetic disorders, and increased TSH levels. Its morphological characteristics are peculiar and have been recently redefined, thus helping the diagnosis. A minimally invasive follicular thyroid carcinoma in 13 years old girl is described, presenting a hypocaptant thyroid nodule in the left lobe lower pole. The fine needle aspiration biopsy revealed a follicular cell lesion suspicious of malignancy. Thyroid lobectomy was performed reporting minimally invasive follicular carcinoma.

Rinoescleroma traqueobronquial calcificado / Calcified tracheobronquial rhinoescleroma

Se presenta un caso de rinoescleroma de la vía aérea superior e inferior, recidivante, de 20 años de volución, persistente a pesar de múltiples tratamientos. Las calcificaciones del árbol traqueobronquial que presenta plantearon un diagnóstico diferencial con traqueobroncopatía osteocondroplástica. En el artículo se revisan los hallazgos anatomopatológicos y radiológicos relevantes de estas patologías.